Wat is FSHD?

Hoe wordt FSHD veroorzaakt

Veel vormen van spierdystrofie lijken op elkaar omdat dat ze een progressieve verzwakking van de skeletspieren en het verlies van spiercellen en weefsel veroorzaken. Om FSHD (ten dele) te verklaren, moeten we kijken naar de kleinere cellen (het DNA) in ons lichaam. Samen met eiwitten vormt het DNA onze chromosomen. Deze chromosomen bepalen de genetische instructies voor onze erfelijke eigenschappen. Daarbij zijn specifieke delen van het DNA verantwoordelijk voor onze specifieke eigenschappen. De combinatie van ca. 24.000 genen maakt van ieder van ons een uniek individu. FSHD wordt veroorzaakt door een plotselinge structuurverandering in het DNA. Deze genetische afwijking zorgt voor een deletie (verlies) van een stukje DNA aan het eind van chromosoom 4. De specifieke 'genetische locatie' van de FSHD-deletie is 4q35 in de D4Z4 DNA regio. Bijna altijd is er bij FSHD  sprake van  een deletie van de repeterende sequentie van 4q35. In de zomer van 2010 is ontdekt dat als gevolg van het ontbreken van dit stukje DNA er een eiwit gemaakt wordt in de spier waar de spier niet tegen kan. Met als gevolg verlies van spierkracht in de skeletspieren. In ongeveer 2% blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Als iemand een chromosoom 4 erft met de FSHD afwijking, dan is de kans zeer groot dat spierzwaktes zullen ontstaan. FSHD is daarin ook autosomaal dominant erfelijk, dat wil zeggen dat een kind van ouders die FSHD hebben ongeveer 50% kans heeft om ook FSHD te krijgen. In ongeveer 10-33%  van de gevallen is er sprake van een nieuwe mutatie. FSHD komt voor bij alle rassen en bij zowel mannen als vrouwen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Het verloop van de ziekte kan van mild tot zeer ernstig zijn en kan ook binnen families erg verschillend zijn. Nog niet zo lang geleden is uit onderzoek ook gebleken dat de ziekte bij mannen in de puberteit en bij vrouwen in de overgang een progressiever beloop kent.