Wat is FSHD?

FSHD (facio scapulohumerale dystrofie) is een zeldzame, erfelijke vorm van spierdystrofie die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1886 door twee Franse artsen (Landouzy en Déjèrine). 

FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld; In Nederland hebben ongeveer 900 mensen FSHD. Werelwijd 300.000.  

FSHD wordt gedefinieerd door een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en hij krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt hij steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol. 

De progressie van de ziekte kan zeer verschillend zijn en is moeilijk te voorspellen. Wel geldt dat bij op jonge leeftijd optreden van de ziekte, het verloop veelal ernstiger zal zijn. Naarmate de ziekte vordert, worden patiënten door de verzwakte spieren instabiel. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk. 

Alle artikelen over FSHD

Veel vormen van spierdystrofie lijken op elkaar omdat dat ze een progressieve verzwakking van de skeletspieren en het verlies van spiercellen en weefsel veroorzaken.

Volg ons!

Volg ons op Facebook en Twitter of bekijk onze filmpjes op YouTube.

Twitter