Word donateur!

Gefinancierd onderzoek

De FSHD Stichting heeft de volgende onderzoeksprojecten gehonoreerd. De projecten zijn onderdeel van de Roadmap to Solutions, zoals die in oktober 2011 door een internationaal team van FSHD experts is vastgesteld.

1. Ontwikkeling van een DUX4 muis met kenmerken van FSHD,
   Prof Silvère van der Maarel, LUMC, Leiden. 
   
   De muis die ontwikkelt wordt moet enkele moleculaire kenmerken hebben, zoals die ook bij mensen met FSHD voorkomt. Het DUX4 eiwit speelt een centrale rol bij FSHD en is schadelijk voor de spiercel. Daarmee kan het een belangrijk diermodel voor de ziekte worden, zowel om de onderliggende mechanismen van FSHD te onderzoeken, als om nieuwe behandelmogelijkheden te onderzoeken.
   
   
2. Ontwikkeling van nieuwe beeld technieken, in het bijzonder MRI, nIR en iLEM. Dr E van Donselaar, UMCU, Utrecht, Prof A Heerschap, RUMC, Nijmegen.
   
   Dit project zal nieuwe methoden ontwikkelen om cellen en weefsels te onderzoeken op FSHD kenmerken. Effecten van behandelingen en de rol van het immuun systeem op het beloop van FSHD zullen worden bestudeerd.
   
   
3. Het effect van “kleine moleculen” op de spieratrofie bij FSHD.
   Prof Alexandra Belajew, Universiteit van Mons, België
   
   Belajew zal het effect van verschillende stoffen op DUX4 onderzoeken. Het DUX4 eiwit speelt een centrale rol bij FSHD en is schadelijk voor de spiercel. Belajew zal dat doen in menselijke spiercellen (myoblasten).
   
   
4. Stamcel behandeling bij FSHD, een preklinische studie.
   Prof Davide Gabellini, San Raffaele Scientific Institute, Milaan, Italië
   
   Een bestaand diermodel voor FSHD, de FRG1 muis, zal gebruikt worden om het effect van stam cel therapie te onderzoeken. Menselijke “mesangioblasten” van gezonde donoren en van FSHD patiënten (van zieken en niet zieke spieren) zullen worden getransplanteerd in de FRG1 muis en het effect op het beloop van de spierafwijkingen onderzocht.