FSHD (Facio Scapulo Humerale Spierdystrofie) is een zeldzame en erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt, wat de skeletspieren aantast. Er is helaas nog geen geneeswijze voor FSHD. Daarom is onderzoek naar deze ziekte zo belangrijk. FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld.
Het hebben van een spierziekte als FSHD beïnvloedt de manier waarop je loopt, je jezelf aankleedt, je werkt, hoe je slaapt, waar en hoe je leeft, en de manier waarop andere mensen tegen je aankijken en met je omgaan.
Veel mensen die FSHD hebben zijn niet in staat om te glimlachen, een kind op te tillen, hun ogen dicht te doen als ze gaan slapen, op het strand of de trap op te lopen. Elke dag worden zij geconfronteerd met alledaagse dingen die ze wellicht de volgende dag niet meer kunnen.
Als u FSHD heeft, kunt u zich via deze website registreren. De verzamelde informatie gebruiken we voor het doen van onderzoek naar behandelingsmogelijkheden en therapieën en het verbeteren van de zorg voor mensen met FSHD.
Met uw hulp en informatie kunnen we:
