FSHD (Facio Scapulo Humerale Spierdystrofie) is een zeldzame en erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt, wat de skeletspieren aantast. Er is helaas nog geen geneeswijze voor FSHD. Daarom is onderzoek naar deze ziekte zo belangrijk. FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld.
Het hebben van een spierziekte als FSHD beïnvloedt de manier waarop je loopt, je jezelf aankleedt, je werkt, hoe je slaapt, waar en hoe je leeft, en de manier waarop andere mensen tegen je aankijken en met je omgaan.
Veel mensen die FSHD hebben zijn niet in staat om te glimlachen, een kind op te tillen, hun ogen dicht te doen als ze gaan slapen, op het strand of de trap op te lopen. Elke dag worden zij geconfronteerd met alledaagse dingen die ze wellicht de volgende dag niet meer kunnen.
Registratie maakt het makkelijker om mensen met facioscapulohumerale spierdystrofie te vinden voor wetenschappelijk onderzoek. Daarnaast wordt met vragenlijsten zoveel mogelijk gerichte informatie van zoveel mogelijk mensen met FSHD verzameld, zoals leeftijd, geslacht, ziekteverschijnselen en genetische diagnose. Zo is het mogelijk het verloop van de ziekte te bestuderen en te werken aan een betere diagnostiek en nieuwe therapieën. Kortom, uw deelname aan de registratie helpt om FSHD beter te begrijpen en verder te werken aan oplossingen.
Registratie is geheel vrijwillig en u regelt dit zelf door naar www.fshdregistratie.nl/registratie/ te gaan.
Uw privacy blijft altijd gewaarborgd. Registratie is mogelijk op alle leeftijden, dus ook voor (ouders van) jonge kinderen en tieners (tot 16 jaar samen met de ouders).
Meer informatie over de registratie vindt u op de website en ook voor vragen kunt u terecht op www.fshdregistratie.nl.
