Op maandag 9 juni 2025 deelde Avidity Biosciences de eerste veelbelovende resultaten van hun FORTITUDE™-studie, een Fase 1/2 onderzoek naar het medicijn delpacibart braxlosiran (del-brax) bij volwassenen die leven met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD). Volgens de fabrikant wijzen de resultaten erop dat del-brax niet alleen veilig is, maar ook tekenen van effectiviteit vertoont.
Del-brax is een innovatief middel, een zogenaamd Antibody Oligonucleotide Conjugate (AOC), dat specifiek is ontworpen om de ongewenste activering van het DUX4-gen aan te pakken – de onderliggende oorzaak van FSHD. De FORTITUDE™-studie had als primair doel de veiligheid en verdraagzaamheid van del-brax te evalueren. Tegelijkertijd gaf het onderzoek een eerste indicatie van de werkzaamheid. Deelnemers kregen gedurende 12 maanden del-brax (in doseringen van 2 of 4 mg/kg) of een placebo toegediend.
De voorlopige resultaten zijn opmerkelijk:
* De studie toonde verbeteringen in mobiliteit en spierkracht bij de del-brax groepen vergeleken met de placebogroep.
* Patiënten die del-brax kregen, rapporteerden verbeteringen in diverse aspecten van hun kwaliteit van leven, zoals gemeten met gevalideerde vragenlijsten.
* Er werd een snelle en duidelijke afname waargenomen in biomarkers van spierschade, zoals KHDC1L en creatinekinase, wat duidt op een verminderde spierschade.
* De verdraagzaamheid van del-brax was goed, met uitsluitend milde tot matige bijwerkingen en zonder dat patiënten de behandeling hoefden te staken.
Deze belangrijke bevindingen zullen verder worden toegelicht en besproken tijdens het FSHD Society International Research Congres (IRC) in Amsterdam, dat plaatsvindt op donderdag 12 juni en vrijdag 13 juni. Avidity heeft verder bevestigd dat de versnelde goedkeuringsroute voor del-brax in de Verenigde Staten is geopend en dat de wereldwijde Fase 3 FORWARD™-studie voor personen met FSHD al is gestart. Aanvullende resultaten die op het IRC worden gepresenteerd, zullen in een vervolgbericht worden gepubliceerd.
Optie 3: Met focus op de patiënt
Hoopvolle Tekenen voor FSHD-patiënten: del-brax Toont Positieve Voorlopige Resultaten
Er is goed nieuws voor mensen met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD). Op maandag 9 juni 2025 heeft Avidity Biosciences bekendgemaakt dat hun medicijn delpacibart braxlosiran (del-brax) veelbelovende voorlopige resultaten laat zien in de Fase 1/2 FORTITUDE™-studie. Het lijkt erop dat del-brax niet alleen veilig is, maar ook de potentie heeft om de symptomen van FSHD te verbeteren.
FSHD wordt veroorzaakt door ongewenste activatie van het DUX4-gen. Del-brax is speciaal ontwikkeld om deze oorzaak aan te pakken. In de FORTITUDE™-studie werd gekeken naar de veiligheid en verdraagzaamheid van het middel bij volwassenen met FSHD, en naar een eerste indruk van de effectiviteit. Deelnemers kregen gedurende 12 maanden del-brax (2 of 4 mg/kg) of een placebo.
De eerste resultaten zijn bemoedigend:
* Patiënten die del-brax kregen, lieten verbeteringen zien in hun mobiliteit en spierkracht vergeleken met degenen die een placebo kregen.
* Belangrijk is dat patiënten zelf rapporteerden dat hun kwaliteit van leven op verschillende gebieden is verbeterd.
* Ook werden er snelle en duidelijke dalingen gemeten van biomarkers voor spierschade, wat suggereert dat de spierschade afneemt.
* Del-brax bleek goed verdraagbaar, met voornamelijk milde tot matige bijwerkingen, en niemand hoefde de behandeling stop te zetten.
Deze resultaten zullen verder worden toegelicht op het FSHD Society International Research Congres (IRC) in Amsterdam op 12 en 13 juni. De weg naar een potentieel nieuw medicijn wordt verder geplaveid: Avidity heeft de versnelde goedkeuringsprocedure in de Verenigde Staten geopend en de wereldwijde Fase 3 FORWARD™-studie is al van start gegaan.