Er wordt hard gewerkt aan onderzoek naar FSHD.

Op deze pagina vindt u alle onderzoeken die gesteund worden door de FSHD Stichting.

Aan onderzoekers de oproep

Het bestuur van de FSHD Stichting nodigt onderzoekers uit het FSHD veld uit om projectvoorstellen in te dienen voor FSHD onderzoek, dat aansluit bij de door ons geformuleerde onderzoeksstrategie. De project aanvraagformulieren kunt u hier downloaden. Het bestuur staat open voor aanvragen vanuit binnen- en buitenland. De voorstellen zullen in eerste instantie door het bestuur gescreend worden. Voldoet de aanvraag in algemene zin aan de door ons geschetste criteria van goed onderzoek en aansluitend bij de onderzoeksprioriteiten van de FSHD Stichting, dan zal het voorstel beoordeeld worden door de WAR van het Prinses Beatrix Spierfonds. In uitzonderlijke gevallen kan een verkorte procedure worden gevolgd. Dit geldt ook voor kleine hypothese vormende projecten (minder dan 25.000 euro kostend).

Wij zien uw aanvraag op het FSHD aanvraagformulier met interesse tegemoet.

Aanvraagformulier FSHD stichting

Via deze link kunt u medische publicaties bekijken.

 

Eén van de symptomen van FSHD is zwakte van de gelaatsspieren. Dit kan leiden tot een verminderde mimiek in het gezicht, maar ook hinder geven bij bijvoorbeeld spreken of slikken. Ondanks de grote impact die deze symptomen kunnen hebben op het dagelijks leven van patiënten, is er nog nauwelijks onderzoek naar gedaan. De reden hiervoor is dat er op dit moment geen goede methode beschikbaar is om de zwakte in het gelaat te meten. Dit onderzoek is erop gericht om meetmethoden hiervoor te ontwikkelen. Met behulp van videobeelden van gezichten (in beweging) van FSHD patiënten en vrijwilligers zonder FSHD hebben we een computersysteem ontwikkeld dat een score kan geven aan de mate van zwakte van het gelaat.  Op dit moment zijn we dit systeem verder aan het verfijnen. Daarnaast hebben we middels echografie de gelaatsspieren in beeld gebracht, en dit 1, 5jaar later opnieuw gedaan, om te kijken hoe de gelaatsspieren veranderen. Tenslotte is een vragenlijst ontwikkeld, de ‘Facial Function Scale’, om eventuele klachten in het functioneren van de gelaatsspieren in kaart te brengen. Ook deze vragenlijst is na 1,5 jaar opnieuw afgenomen. Al deze nieuwe meetmethoden zullen hopelijk gebruikt kunnen gaan worden in vervolgonderzoeken naar FSHD, zoals onderzoeken naar nieuwe behandelingen.

 

FSHD Proj. nr. 4. (WP15)
Onderzoeksinstelling: NUMC Nijmegen
Totaal bedrag: € 45.000

De niet invasieve MRI techniek zal worden gebruikt om de hoeveelheid vet te monitoren die zich over de tijd ophoopt in de spieren. Daaruit kan de snelheid waarmee de aantasting van de spieren zich ontwikkelt worden afgeleid en de afname van de spierkracht worden voorspeld als deze vet gaat opnemen. Deze technologie maakt het ook mogelijk het succes of het uitblijven daarvan van een behandeling te monitoren