Op deze pagina vindt u onderzoeken, al dan niet gesteund door de FSHD Stichting, terug.
Het bestuur van de FSHD Stichting nodigt onderzoekers uit het FSHD veld uit om projectvoorstellen in te dienen voor FSHD onderzoek, dat aansluit bij de door ons geformuleerde onderzoeksstrategie. De project aanvraagformulieren kunt u hier downloaden. Het bestuur staat open voor aanvragen vanuit binnen- en buitenland. De voorstellen zullen in eerste instantie door het bestuur gescreend worden. Voldoet de aanvraag in algemene zin aan de door ons geschetste criteria van goed onderzoek en aansluitend bij de onderzoeksprioriteiten van de FSHD Stichting, dan zal het voorstel beoordeeld worden door de WAR van het Prinses Beatrix Spierfonds. In uitzonderlijke gevallen kan een verkorte procedure worden gevolgd. Dit geldt ook voor kleine hypothese vormende projecten (minder dan 25.000 euro kostend).
Wij zien uw aanvraag op het FSHD aanvraagformulier met interesse tegemoet.
2023
Fietsen wanneer bewegen moeilijker gaat
De Fiets als medicijn
Voor een groot deel van de mensen met een spierziekte en de ziekte van Parkinson heeft fietsen meerdere voordelen boven lopen. Niet alleen is het minder belastend en geeft het een betere trainingsprikkel dan lopen, bij sommige patiënten zorgt het zelfs voor een
vertraagde achteruitgang van de aandoening: de fiets als medicijn. Het is daarom belangrijk dat mensen met een spierziekte en de ziekte van Parkinson zo lang als mogelijk blijven fietsen. Waardevolle inzichten om ook in de revalidatiebehandelingen van Klimmendaal toe te passen.
Onderzoek naar redenen om niet of minder te fietsen
Er was tot op heden nog onvoldoende inzicht in de factoren die ervoor zorgen dat mensen minder fietsen of zelfs stoppen met fietsen. Ook waren we benieuwd of mensen met een spierziekte en de ziekte van Parkinson net als gezonde personen “flow” ervaren tijdens fietsen (Csikzentmihalyi, 1990; Keuning 2021). Dit is een staat van bewustzijn die ontstaat door een optimale combinatie van uitdaging en vaardigheden in lijf en brein, zoals ook vaak tijdens het hardlopen wordt ervaren.
Vragenlijsten en interviews
Studenten ergotherapie en fysiotherapie van de Hogeschool van Arnhem en Nijmegen hebben onder supervisie van dr. Noël Keijsers, onderzoeker van de St Maartenskliniek en het Radboudumc en dr. Nicole Voet, revalidatiearts en onderzoeker van revalidatiecentrum Klimmendaal en het Radboudumc vragenlijsten en interviews afgenomen bij 28 mensen met de ziekte van Parkinson en 28 mensen met een spierziekte. Ook patiënten van Klimmendaal waren hierbij betrokken.
Meer angst en bezorgdheid, maar ook trots
Er bleek dat alle stadia van flow worden doorlopen: “struggle“, “relaxation“, “flow” en “recovery”. Er zijn echter twee belangrijke verschillen tussen mensen met een spierziekten en de ziekte van Parkinson enerzijds en gezonde personen anderzijds:
- Angst en bezorgdheid komen meer voor bij start van het fietsen, en kunnen van negatieve invloed zijn op de ervaring van “flow”.
- Na afloop van het fietsen was er ook een belangrijk verschil: veel mensen met een spierziekten en de ziekte van Parkinson ervaren een gevoel van trots, wat bijdraagt aan het welbevinden. Deelnemers gaven bovendien aan tijdens fietsen, in vergelijking met lopen, minder vermoeidheid en balansproblemen te ervaren. Ook komt “freezing”, een belangrijk probleem bij de ziekte van Parkinson, tijdens fietsen minder voor dan tijdens lopen.
Vermoeidheid maakt fietsen lastig
Helaas zijn er ook belemmerende factoren gevonden. Vermoeidheid werd het meest genoemd als belemmerende factor. Balansproblemen en angst voor vallen zijn een belangrijke oorzaak in stoppen met fietsen. Verminderde kracht zorgt ervoor dat tegen een helling op en tegen de wind in fietsen lastig is, en er is een valrisico bij op- en afstappen. Daarnaast was volgens de deelnemers aanzetten, bochten maken, lange afstanden fietsen en lang in dezelfde houding zitten lastig. Problemen in het gevoel en/of de fijne motoriek belemmeren remmen en schakelen tijdens fietsen. Zeker als er sprake is van cognitieve problemen kan verkeersdrukte voor problemen zorgen.
Liever samen dan alleen
Tegen onze verwachtingen in fietsten de meeste mensen liever alleen dan samen, zodat ze minder snel afgeleid worden en minder snel over grenzen gaan. Wanneer mensen alleen fietsen, leggen ze kortere afstanden af. Ook de infrastructuur kan zorgen voor problemen. Mensen fietsen liever niet op onverharde, hobbelige en smalle wegen. Mensen met een spierziekte hebben tot slot veel last van de kou. Voor het overige waren er weinig verschillen in de ervaringen tussen mensen met een spierziekte en de ziekte van Parkinson.
Aanbevelingen voor in de spreekkamer en bij aanleg van fietspaden
Om zo optimaal mogelijk gebruik te maken van de lichamelijke en mentale voordelen van de fiets is het belangrijk in de spreekkamer oog te hebben voor de gevolgen van vermoeidheid, balansproblemen, verminderd gevoel en kracht op fietsvaardigheden. Bij samen fietsen is het belangrijk om de medefietser niet af te leiden en respect te hebben voor diens grenzen. Tot slot zou bij de aanleg en het onderhoud van fietsinfrastructuur extra aandacht moeten zijn voor de fietser met een beperking door te zorgen voor voldoende brede fietspaden, met weinig steile hellingen en scherpe bochten en vlak asfalt. Voor iedereen prettig!
2023
Het gebruik van een smartphone applicatie en smartwatch tijdens wetenschappelijk onderzoek bij Facioscapulohumerale dystrofie
Onderzoek van: Ghobad Maleki, Ahnjili Zhuparris, Ingrid Koopmans, Robert J Doll, Nicoline Voet, Adam Cohen, Emilie van Brummelen, Geert Jan Groeneveld, Joris De Maeyer
Looptijd onderzoek: april 2019 tot oktober 2019
Aanleiding
Er is nog geen therapie beschikbaar die de progressie van spierziekte FSHD kan stoppen. De ontwikkeling van nieuwe behandelingen om de progressie van de ziekte te vertragen of te stoppen wordt momenteel veelvuldig onderzocht. Maar het effect meten van zulke nieuwe behandelingen is gecompliceerd. Dat komt doordat de ziekteprogressie langzaam verloopt en er nog geen objectieve uitkomstmaten zijn vastgesteld die voorspellend zijn voor het ziektebeloop. App-gebaseerde technologieën kunnen helpen om de progressie van FSHD-symptomen beter te volgen en mogelijke behandelingseffecten steeds te evalueren.
Doel
Deze studie onderzocht de haalbaarheid van het gebruik van smartphones en wearables (een smartwatch) om symptomen gerelateerd aan FSHD continu te meten. Bijvoorbeeld het aantal stappen, slaap, en appgebruik. We zochten ook naar kenmerken om onderscheid te maken tussen deelnemers met FSHD en deelnemers zonder FSHD.
Aanpak
In totaal 38 deelnemers met FSHD 20 gezonde controles werden gedurende 6 weken gemonitord met behulp van een smartphone monitoring app. Op de eerste en laatste dag van de studieperiode beoordeelden zorgprofessionals de FSHD klinische score en de tijd die nodig was voor het uitvoeren van de Timed Up-and-Go test van de deelnemers. Deelnemers installeerden de app op hun Android smartphones, kregen een smartwatch en werden geïnstrueerd om wekelijks hun gewicht en bloeddruk te meten met behulp van een weegschaal en bloeddrukmeter. De gebruikerservaring en de ervaren belasting van de app op de smartphones van de deelnemers werden na 6 weken beoordeeld met van een vragenlijst.
Rol van patiënten
De deelnemers deelden hun ervaringen met de app en smartwatch tijdens het onderzoek.
Resultaat
Over het algemeen werd de app goed gedragen. We konden tot op 93% nauwkeurig onderscheid maken tussen deelnemers met en zonder FSHD met behulp van de app. Kenmerken met betrekking tot beweging van de smartphone, app-gebruik, locatie, fysieke activiteit, slaap en belgedrag waren de meest opvallende verschillen tussen deelnemers met en zonder FSHD.
Vervolg
Verder onderzoek met een langere duur is nodig om het gebruik van smartphone apps en smartwatches, oftewel continue monitoring op afstand, te evalueren voor gebruik tijdens onderzoek.
Engelse titel: Objective Monitoring of Facioscapulohumeral Dystrophy During Clinical Trials Using a Smartphone App and Wearables: Observational Study
2022
De ontwikkeling van uitkomstmaten voor faciale zwakte bij FSHD
Eén van de symptomen van FSHD is zwakte van de gelaatsspieren. Dit kan leiden tot een verminderde mimiek in het gezicht, maar ook hinder geven bij bijvoorbeeld spreken of slikken. Ondanks de grote impact die deze symptomen kunnen hebben op het dagelijks leven van patiënten, is er nog nauwelijks onderzoek naar gedaan. De reden hiervoor is dat er op dit moment geen goede methode beschikbaar is om de zwakte in het gelaat te meten. Dit onderzoek is erop gericht om meetmethoden hiervoor te ontwikkelen. Met behulp van videobeelden van gezichten (in beweging) van FSHD patiënten en vrijwilligers zonder FSHD hebben we een computersysteem ontwikkeld dat een score kan geven aan de mate van zwakte van het gelaat. Op dit moment zijn we dit systeem verder aan het verfijnen. Daarnaast hebben we middels echografie de gelaatsspieren in beeld gebracht, en dit 1, 5jaar later opnieuw gedaan, om te kijken hoe de gelaatsspieren veranderen. Tenslotte is een vragenlijst ontwikkeld, de ‘Facial Function Scale’, om eventuele klachten in het functioneren van de gelaatsspieren in kaart te brengen. Ook deze vragenlijst is na 1,5 jaar opnieuw afgenomen. Al deze nieuwe meetmethoden zullen hopelijk gebruikt kunnen gaan worden in vervolgonderzoeken naar FSHD, zoals onderzoeken naar nieuwe behandelingen.
2019
Kwantitatieve evaluatie van vetophoping in spieren mbv MRI
FSHD Proj. nr. 4. (WP15)
Onderzoeksinstelling: NUMC Nijmegen
Totaal bedrag: € 45.000
De niet invasieve MRI techniek zal worden gebruikt om de hoeveelheid vet te monitoren die zich over de tijd ophoopt in de spieren. Daaruit kan de snelheid waarmee de aantasting van de spieren zich ontwikkelt worden afgeleid en de afname van de spierkracht worden voorspeld als deze vet gaat opnemen. Deze technologie maakt het ook mogelijk het succes of het uitblijven daarvan van een behandeling te monitoren